Życie z zespołem delecji 22q11. Rozmowa z Anną Frąckowiak-Kaczmarek
Czym jest zespół delecji 22q11 i dlaczego szybka diagnoza ma tak ogromne znaczenie? O życiu z rzadką wadą genetyczną i wyzwaniach całych rodzin rozmawiam z Anną Frąckowiak-Kaczmarek, prezeską Stowarzyszenia 22q11
Posłuchaj wywiadu:
Udostepnij podcast
Zespół delecji 22q11 to rzadka wada genetyczna, która może dawać ponad 200 różnych objawów. Wśród nich są m.in. wady serca, zaburzenia odporności, trudności rozwojowe i wiele innych problemów zdrowotnych.
Dlatego tak ważne są szybka diagnoza oraz skoordynowana opieka specjalistów. O tym, czym jest zespół delecji 22q11, z jakimi wyzwaniami mierzą się chore osoby i ich rodziny oraz dlaczego wciąż tak wiele trzeba zmienić w systemie opieki zdrowotnej, rozmawiam z Anną Frąckowiak-Kaczmarek, prezeską Stowarzyszenia 22q11 i mamą dziecka z tym zespołem.
Rozmawiamy również o znaczeniu wsparcia psychologicznego, sytuacji rodzeństwa osób chorych oraz potrzebie budowania społecznej świadomości wokół tej wciąż mało znanej „tajemniczej” mikrodelecji.
https://www.22q11.pl/
https://www.facebook.com/22q11Polska
https://www.instagram.com/stowarzyszenie.22q11.pl/
Kanał na Youtube
Montaż: Daniel Stawczyk – Studio Status.
Tomasz Kuriata
- autor podcastuDziennikarz, redaktor naczelny i twórca portalu Doba.pl, pomysłodawca radiodoba.pl. Od 1995 do 2007 pracował w Radiu Sudety. W międzyczasie współpracował z wałbrzyskim Radiem BRW. Współpracował m.in. z Tygodnikiem Dzierżoniowskim. Czytaj więcej >